{"id":11087,"date":"2014-04-02T13:25:36","date_gmt":"2014-04-02T11:25:36","guid":{"rendered":"http:\/\/diaridigital.urv.cat\/?p=11087"},"modified":"2015-07-22T13:30:17","modified_gmt":"2015-07-22T11:30:17","slug":"hallan-tres-genes-cuyas-variantes-pueden-aumentar-hasta-3-veces-o-disminuir-hasta-8-el-riesgo-de-padecer-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/hallan-tres-genes-cuyas-variantes-pueden-aumentar-hasta-3-veces-o-disminuir-hasta-8-el-riesgo-de-padecer-alzheimer\/","title":{"rendered":"Hallan tres genes cuyas variantes pueden aumentar hasta 3 veces, o disminuir hasta 8, el riesgo de padecer Alzheimer"},"content":{"rendered":"

Un gen puede no expresarse (inactivarse) o expresarse con mayor o menor intensidad, es decir, estar m\u00e1s o menos activo, producir m\u00e1s o menos prote\u00ednas, igual que la intensidad de luz de una bombilla puede graduarse, haciendo que produzca una luz d\u00e9bil o intensa. Eso es lo que ha ocurrido durante la evoluci\u00f3n del cerebro humano con la expresi\u00f3n de genes relacionados con la neuroplasticidad, es decir, con la capacidad para formar nuevas conexiones nerviosas (sinapsis).<\/p>\n

En este contexto, a caballo entre la neurociencia, la medicina y la evoluci\u00f3n, hemos de referirnos a la reelina,\u00a0una prote\u00edna \u00edntimamente relacionada con la plasticidad neuronal, que se encuentra en otras c\u00e9lulas del cuerpo, pero que en el cerebro tiene un papel muy importante, puesto que ejerce una gran influencia en el aprendizaje y memoria de las persones adultas.\u00a0Un art\u00edculopublicado en\u00a0la revista\u00a0Alzheimer’s disease and related disorders\u00a0constata el hallazgo de tres genes de la reelina que presentan 6 variantes que pueden aumentar hasta 3 veces, o disminuir hasta 8 veces, el riesgo de presentar Alzheimer o deterioro cognitivo leve. Sus nombres son RELN, PLK2, CAMK2A.<\/p>\n

El art\u00edculo tiene como firmante principal a Enric Bufill, neur\u00f3logo del Consorci Hospitalari de Vic y colaborador del IPHES (Institut Catal\u00e0 de Paleoecologia Humana i Evoluci\u00f3 Social), centros que tienen el Alzheimer entre sus l\u00edneas de investigaci\u00f3n. Ha contado con la participaci\u00f3n del Dr Rafael Blesa, jefe del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, as\u00ed como de las neuropsic\u00f3logas y genetistas de la Unitat de Memoria del mismo centro sanitario; del Dr Pere Roura, jefe de la Unidad de Epidemiolog\u00eda Cl\u00ednica del Consorcio Hospitalario de Vic, y la colaboraci\u00f3n del Centro Geri\u00e1trico Bernades de Manresa (Barcelona).\u00a0\u00a0La investigaci\u00f3n que han realizado todos ellos se basa en el estudio gen\u00e9tico de 413 individuos enfermos de Alzheimer, personas con p\u00e9rdida de memoria leve y otras sin problemas, tratados en dicho centro y en el Hospital General de Vic.<\/p>\n

\"Enric<\/a>
Enric Bufill, neur\u00f3logo del Consorci Hospitalari de Vic y colaborador del IPHES.<\/figcaption><\/figure>\n

Tres de las seis variantes identificadas se encuentran situadas en la regi\u00f3n promotora del gen, es decir, en un fragmento de \u00e9ste que no codifica prote\u00ednas, sino que regula la expresi\u00f3n del gen, o sea, su mayor o menor actividad. Ello sugiere que el mayor o menor riesgo de presentar Alzheimer (EA) podr\u00eda venir determinado por cambios epigen\u00e9ticos, o lo que es lo mismo, modificaciones bioqu\u00edmicas que se producen como resultado de factores ambientales, tales como la dieta, los t\u00f3xicos, el estr\u00e9s, etc. y que causan una mayor o menor expresi\u00f3n de un gen, incluyendo su desactivaci\u00f3n o activaci\u00f3n.<\/p>\n

Los genes encontrados en este estudio han aumentado su expresi\u00f3n en el cerebro de los primates y la reelina parece expresarse en un mayor n\u00famero de c\u00e9lulas cerebrales en el ser humano en relaci\u00f3n a otros primates. El gen que m\u00e1s cambios ha sufrido en la evoluci\u00f3n humana (18 sustituciones en los \u00faltimos 7 millones de a\u00f1os y s\u00f3lo 2 sustituciones en los anteriores 300 millones de a\u00f1os!) es el gen HAR1F, que entre otras cosas parece controlar la expresi\u00f3n de reelina.<\/p>\n

\u00abEl poseer determinadas variantes de los genes que codifican las prote\u00ednas de esta sustancia puede ser uno de los factores que habr\u00eda hecho a los seres humanos m\u00e1s vulnerables a los factores que producen la enfermedad de Alzheimer, muy frecuente en nuestra especie y extremadamente infrecuente en otros mam\u00edferos\u00bb, sostiene el neur\u00f3logo Enric Bufill.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Unas modificaciones bioqu\u00edmicas causan la desactivaci\u00f3n o activaci\u00f3n del gen, con lo que se favorece o no la aparici\u00f3n de esta enfermedad degenerativa<\/p>\n","protected":false},"author":122,"featured_media":11085,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[117,102,120],"tags":[1946,1949,1158],"class_list":["post-11087","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia-y-tecnologia","category-comunicacion-ciencia","category-salud","tag-alzheimer","tag-genes","tag-iphes"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11087","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/122"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11087"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11087\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11085"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11087"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11087"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11087"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}