Un ensayo cl\u00ednico dirigido desde la Unidad de Medicina Vascular y Metabolismo de la Universitat Rovira i Virgili (URV) y el Hospital Universitario Sant Joan de Reus (HUSJR) demuestra la eficacia de la lomitapida en la reducci\u00f3n del colesterol LDL en ni\u00f1os con hipercolesterolemia familiar homocigota, en un per\u00edodo de seis meses. Este f\u00e1rmaco, autorizado para su uso en adultos, pero todav\u00eda no en menores, ha reducido en m\u00e1s de un 50% el colesterol en sangre de pacientes de entre 5 y 18 a\u00f1os con esta enfermedad gen\u00e9tica. La investigaci\u00f3n, que ahora estudia la seguridad del medicamento a m\u00e1s largo plazo, ha contado con la participaci\u00f3n de equipos italianos, alemanes, espa\u00f1oles, saud\u00edes, tunecinos e israel\u00edes y debe servir para mejorar la calidad de vida de los ni\u00f1os con hipercolesterolemia familiar homocig\u00f3tica.<\/p>\n
La hipercolesterolemia familiar homocig\u00f3tica (HoFH) es una rara condici\u00f3n hereditaria que afecta a dos ni\u00f1os por mill\u00f3n y que causa concentraciones de colesterol en sangre superiores a los 500 mg\/dl. Quienes la padecen, desarrollan enfermedades cardiovasculares, en promedio, a los doce a\u00f1os y, si no se trata, la esperanza de vida aproximada es de dieciocho a\u00f1os. En estos casos, el diagn\u00f3stico precoz es imprescindible para evitar mortalidad y morbilidad. Desgraciadamente, los f\u00e1rmacos habituales para tratar el colesterol no son eficaces en esta enfermedad y se requieren otros tratamientos que para los pacientes m\u00e1s j\u00f3venes son limitados y algunos no est\u00e1n aprobados por el uso pedi\u00e1trico.<\/p>\n
En consecuencia, los ni\u00f1os que sufren HoFH raramente alcanzan unos niveles de colesterol adecuados mediante los tratamientos est\u00e1ndar y acaban necesitando intervenciones m\u00e1s invasivas. Es el caso del tratamiento con LDL-Af\u00e9resis, un tipo de di\u00e1lisis para reducir el colesterol en sangre que obliga a los ni\u00f1os a acudir peri\u00f3dicamente a los centros sanitarios, un procedimiento que rompe con las rutinas familiares y disminuye su calidad de vida.<\/p>\n
Ante esta problem\u00e1tica, la b\u00fasqueda de terapias innovadoras fuera del circuito establecido es crucial. Un ejemplo es el tratamiento con lomitapida, un f\u00e1rmaco que reduce la formaci\u00f3n de un tipo de grasa de la sangre, precursora del colesterol LDL que afecta a los enfermos de HoFH. Si bien este f\u00e1rmaco, que se administra v\u00eda oral, es compatible con los tratamientos tradicionales y, junto con una dieta baja en grasas, reduce significativamente el colesterol en sangre en adultos, hasta ahora no exist\u00edan suficientes evidencias de su efectividad en ni\u00f1os.<\/p>\n
\u00abNuestra intenci\u00f3n era determinar la eficacia y la seguridad de la lomitapida en pacientes pedi\u00e1tricos\u00bb, recuerda LLuis Masana, investigador del Departamento de Medicina y Cirug\u00eda de la URV. Para ello, el grupo de investigaci\u00f3n trabaj\u00f3 coordinadamente con otros equipos de dentro y fuera del Estado para realizar un estudio cl\u00ednico con 46 ni\u00f1os, de edades comprendidas entre los cinco y los dieciocho a\u00f1os. Para que el tratamiento con lomitapida tenga \u00e9xito, aparte de seguir una dieta estricta, es necesario que los pacientes tomen algunos suplementos alimenticios. \u201cPor eso hacemos una fase de running<\/em>; debemos asegurarnos de que toleran bien la dieta y los suplementos antes de pasar a la fase activa\u201d, explica Masana, que aprovecha para puntualizar que, de los 46 candidatos, 43 resultaron aptos para el tratamiento.<\/p>\n Durante 24 semanas, administraron a los pacientes un comprimido de lomitapida al d\u00eda. Despu\u00e9s de este per\u00edodo, registraron una reducci\u00f3n significativa del colesterol LDL en la sangre de los ni\u00f1os y comprobaron su seguridad. \u201cLos resultados fueron muy positivos; se produjo una reducci\u00f3n media superior al 50%\u201d, celebra Masana. M\u00e1s concretamente, se registr\u00f3 una reducci\u00f3n del colesterol LDL del 56% en ni\u00f1os de entre 5 y 10 a\u00f1os, mientras que en los pacientes con edades comprendidas entre los 11 y los 18, la reducci\u00f3n fue del 51%. Para apreciar el valor de los resultados debe tenerse en cuenta que, cuando se trata a los enfermos de HoFH con f\u00e1rmacos tradicionales, su colesterol en sangre s\u00f3lo se reduce un 10 o un 15%.<\/p>\n Los resultados de este estudio, publicados en la revista The Lancet Diabetes and Endocrinology, deben servir para que este f\u00e1rmaco pueda ser aprobado para su uso pedi\u00e1trico, evitando que los ni\u00f1os con esta enfermedad deban ser sometidos a largas sesiones para limpiar el colesterol de la sangre, similares a la di\u00e1lisis. \u00abImag\u00ednate que tienes un hijo de cinco a\u00f1os y te dicen que, durante toda su vida, tendr\u00e1 que ir al hospital entre dos y cuatro veces al mes para que le filtren la sangre toda una ma\u00f1ana\u00bb, plantea Masana, que celebra que, en un futuro cercano, podr\u00e1 decir a estas familias que con una pastilla es suficiente. \u00abEl cambio m\u00e9dico es bestial\u00bb, valora.<\/p>\n Aparte de determinar la eficacia y seguridad de la lomitapida en el tratamiento de la HoFH en ni\u00f1os durante seis meses, una segunda fase del estudio tambi\u00e9n determinar\u00e1 su seguridad a largo plazo. Se trata de una etapa m\u00e1s larga, de 104 semanas, en las que se evaluar\u00e1n, si los hubiera, los efectos secundarios y las implicaciones del uso prolongado del medicamento. \u201cActualmente estamos analizando los datos de esta fase [de seguridad], que acab\u00f3 el pasado verano\u201d, informa Masana, que prev\u00e9 publicar sus resultados en los pr\u00f3ximos meses.<\/p>\n Referencia:<\/strong> Luis Masana, Alberto Zambon, Claus Peter Schmitt, Christina Taylan, Joenna Driemeyer, Hofit Cohen, Paola Sabrina Buonuomo, Abdullah Alashwal, Mohammed Al-Dubayee, Naji Kholaif, Jos\u00e9 Luis Diaz-Diaz, Faouzi Maatouk, Sergio Martinez-Hervas, Brian Mangal, Sandra L\u00f6we, Tracy Cunningham. Lomitapide for the treatment of paediatric patients with homozygous familial hypercholesterolaemia (APH-19): results from the efficacy phase of an open-label, multicentre, phase 3 study. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 2024, ISSN 2213-8587, https:\/\/doi.org\/10.1016\/S2213-8587(24)00233-X<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La hipercolesterolemia familiar homocig\u00f3tica hace que los ni\u00f1os presenten niveles de colesterol en sangre peligrosos para la salud. Un estudio dirigido desde la URV ha demostrado que una p\u00edldora, la lomitapida, puede reducir el colesterol de estos ni\u00f1os a la mitad<\/p>\n","protected":false},"author":139,"featured_media":129751,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[102,3493,254,83,100,123,120],"tags":[],"class_list":["post-129752","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-comunicacion-ciencia","category-medicina-cirugia","category-facultad-medicina","category-general-es","category-investigacion","category-notas-prensa","category-salud"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/129752","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/139"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=129752"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/129752\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/129751"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=129752"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=129752"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=129752"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}