La neurexina es una prote\u00edna necesaria por la uni\u00f3n entre neuronas a las sinapsis. La neurexina anclada en la superficie de una neurona y la neuroligina en la superficie de la neurona contigua, funcionan como una cerradura y una clave. Encajan y hacen que la uni\u00f3n entre neuronas sea permanente.<\/p>\n
Los estudios en familias han hecho ver a los investigadores que a menudo se encuentran en una misma familia miembros afectados de autismo, otros con discapacidad intelectual y otros afectados de esquizofrenia. No es extra\u00f1o que personas con discapacidad intelectual tambi\u00e9n puedan tener un diagn\u00f3stico de autismo o de esquizofrenia. Esta agregaci\u00f3n familiar entre discapacidad intelectual, autismo y esquizofrenia hace pensar que, entre las tres patolog\u00edas, puede haber una base gen\u00e9tica com\u00fan. Recientemente se han publicado resultados en este sentido y, en cuanto a la neurexina, se han descrito alteraciones gen\u00e9ticas importantes en este gen tanto en autismo, como en esquizofrenia.<\/p>\n
Ahora, los investigadores del Grup Pere Mata, una vez identificadas las cuatro mutaciones del gen de la neurexina en estas personas con autismo y discapacidad intelectual y con la evidencia cient\u00edfica que el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia pueden compartir una base gen\u00e9tica com\u00fan, hicieron un estudio en una muestra de m\u00e1s de 600 pacientes esquizofr\u00e9nicos para analizar si estas cuatro mutaciones estaban presentes y por si, con los resultados de este trabajo, pod\u00edan explicar porque estas personas ten\u00edan la enfermedad.<\/p>\n
El resultado de este trabajo se acaba de publicar en la revista Schizophrenia Research<\/em> y muestra como estas mutaciones no estan presentes en ninguno de los genomas de los m\u00e1s de 600 pacientes esquizofr\u00e9nicos estudiados. Este resultado junto con los otros autores, refuerza la teor\u00eda que las cuatro mutaciones identificadas en el primer trabajo se asocian al autismo pero no a la esquizofrenia. Es decir, las mutaciones en el gen de la neurexina pueden ser de dos tipos: las que causan riesgo para desarrollar autismo y las que causan riesgo para desarrollar esquizofrenia.<\/p>\n El autismo afecta aproximadamente una de cada mil personas y la esquizofrenia afecta una de cada cien personas. De las personas que tienen autismo, una proporci\u00f3n alta (75%) tiene discapacidad intelectual. Este estudio se hizo con personas con diagn\u00f3stico de autismo y discapacitado intelectual severa o profunda.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Investigadores del Grupo Pere Mata y del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Pere Virgili, han publicado un estudio en el que demuestran que estas mutaciones no estan presentes en ningunon de los genomas de m\u00e1s de 600 pacientes esquizofr\u00e9nicos estudiados<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":6191,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[102,254,100],"tags":[276,277,271,272],"class_list":["post-6203","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-comunicacion-ciencia","category-facultad-medicina","category-investigacion","tag-autismo","tag-discapacidad-intelectual","tag-esquizofrenia-es","tag-pere-mata-es"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6203","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6203"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6203\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6191"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6203"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6203"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diaridigital.urv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6203"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}