El grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría del Hospital Universitario Pere Mata liderado por la investigadora Elisabet Vilella, vinculado al IISPV, la URV y el CIBER de Salud Mental, ha contribuido a la investigación que ha hecho posible esta identificación

La revista Nature publica este miércoles los resultados de un estudio internacional en el que se identifican 119 genes relacionados con la esquizofrenia. Estos genes identificados (105 codificadores de proteínas) están implicados en funciones de las neuronas como la organización, diferenciación y transmisión sináptica (es decir, la conexión entre neuronas). Algunos de esos genes ya se habían encontrado alterados previamente en personas que padecen autismo y otros trastornos del desarrollo.;

El estudio, elaborado en dos fases, incluye 76.755 personas con diagnóstico de esquizofrenia y 243.649 controles sin enfermedad psiquiátrica, permitiendo identificar 287 lugares del genoma diferentes. Según explica Elisabet Vilella “la mayoría de las variantes identificadas se encuentran en genes expresados ​​en neuronas del sistema nervioso central, pero no en otros tejidos o tipos de células”. Cabe recordar que la esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico. Buena parte de la fisiopatología se desconoce. Tiene una heredabilidad del 60-80%, gran parte de la cual se atribuye a alelos de riesgo comunes, lo que sugiere que los estudios de asociación de todo el genoma pueden informar nuestra comprensión de la etiología, es es decir, la causa y el origen de esta enfermedad.

En el trabajo ha participado un equipo investigador del grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría del Hospital Pere Mata liderado por la investigadora Elisabet Vilella, vinculado al Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV), la Universitat Rovira i Virgili (URV) y el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM). Éste es un grupo multidisciplinar integrado por profesionales de la psiquiatría, psicología, fisioterapia, enfermería y biología. Muchos de sus miembros son doctores y profesores asociados en la Universitat Rovira i Virgili. El Hospital Universitario Institut Pere Mata es pionero en la investigación genética de la esquizofrenia y de otras enfermedades mentales. La esquizofrenia afecta aproximadamente a 1 de cada 100 personas.

Eltrabajo ha sido desarrollado por el Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium), que integra a los principales grupos de investigación del mundo en este campo. Se trata del estudio genético sobre esquizofrenia más amplio y representativo de la historia.

Vassily Trubetskoy et al. «Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia». Nature, 2022