El estudio, impulsado por un equipo investigador del IISPV, el Hospital Universitario Institut Pere Mata y la URV, abre la puerta a nuevas maneras de abordar la enfermedad

El 1 por ciento de la población adulta de Europa y Estados Unidos sufre esquizofrenia -en España están diagnosticadas 400.000 personas-, según datos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Aunque se sabe que la causa se debe a una combinación de diversos factores genéticos y ambientales, todavía existen muchas incógnitas e interrogantes sin respuesta. La enfermedad perjudica enormemente la calidad de vida tanto de quienes la padecen como de sus familias y entornos más cercanos.

Ahora, un estudio ha encontrado alteraciones en el ADN del mitrocondio en pacientes diagnosticados con la enfermedad. La mitocondria es una molécula que tiene un papel primordial en el abastecimiento de energía a las células del cuerpo. Este componente genético, hasta ahora poco estudiado en patologías mentales, pone de manifiesto la importancia de profundizar en su estudio a la hora de buscar nuevos tratamientos y terapias preventivas. La investigación la ha liderado un equipo del Grupo de Investigación en Genética y Ambiente en Psiquiatría, del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV), la Universidad Rovira i Virgili (URV) y el Hospital Universitario Institut Pere Mata (HUIPM).

El ADN mitocondrial humano es una molécula pequeña que se encuentra dentro de la mitocondria. Las mitocondrias son las responsables de abastecer de energía a las células del organismo. Esta función mitocondrial es especialmente relevante en el caso de las neuronas (células cerebrales). La elevada actividad del cerebro (que además de las funciones mentales, controla el resto del cuerpo: está en pleno funcionamiento las 24 horas del día, incluso cuando dormimos) hace que este órgano necesite mucha energía para funcionar correctamente: consume casi una cuarta parte de la glucosa y del oxígeno que genera el ser humano. Es por este motivo que las mitocondrias y este tipo de ADN se encuentran en abundancia.

Para llevar a cabo este estudio, publicado en la revista Psychiatry Research, se analzaron 80 muestras postmosterm (facilitadas por la Universidad del País Vasco) de personas con esquizofrenia y otras que no habían sido diagnosticadas de ningún trastorno mental. El equipo investigador observó que el 35% de las personas que tenían un diagnóstico de esquizofrenia presentaban alguna alteración del ADN mitocondrial mientras que este porcentaje era significativamente menor entre las personas sin trastorno mental alguno (del 10%).

“Los resultados sugieren que esta alteración en el ADN de la mitocondria podría ser uno de los factores genéticos que juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad (junto con otros factores genéticos y medioambientales). Para acabar de corroborarlo, es necesario que los resultados de este estudio se validen con otras investigaciones y muestras más amplias”, explica Lourdes Martorell, una de las investigadoras del grupo GAP que, junto con Gerard Muntané, ha liderado la investigación.

Para poder realizar este trabajo ha sido primordial la colaboración de los investigadores Javier Meana y Luis Callado de la Universidad del País Vasco, que al igual que el grupo de investigación GAP también es miembro del CIBERSAM y de la Universitat Rovira i Virgili (URV).

Estudios previos en el campo de la genética mitocondrial han llevado al grupo de investigación GAP a sugerir vías terapéuticas muy innovadoras para tratar los síntomas de este trastorno mental: “Hemos visto que podría ser de gran ayuda complementar la dieta de estos pacientes con suplementos vitamínicos y minerales. Esto, junto con el ejercicio físico, podría contribuir a mejorar notablemente su calidad de vida”, añade Martorell. Este equipo investigador está evaluando el impacto de estas propuestas en pacientes con esquizofrenia y autismo a través del proyecto VITACTIVA’T.

Referencia bibliográfica: High number of mitochondrial DNA alterations in postmortem brain tissue of patients with schizophrenia compared to healthy controls. Bengisu K. Bulduk, Juan Tortajada, Alba Valiente Palleja, Luis F. Callado, Helena Torrell, Isabel Vilella, J. Javier Meana, Gerard Muntané, Lourdes Martorell. Psychiatry Research 2024. doi: 10.1016/j.psychres.2024.115928.