La investigación, en la que ha participado un grupo investigador de la URV, permitirá incidir desde el inicio en la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen

Un equipo investigador de la Universidad Rovira i Virgili (URV), el Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y el Hospital Universitario Instituto Pere Mata, con la colaboración del CIBER en Salud Mental (CIBERSAM), han llevado a cabo un estudio que señala por primera vez que la base genética de una persona juega un papel importante en la aparición de los primeros síntomas de la esquizofrenia. Este hallazgo es crucial para el abordaje de la esquizofrenia, ya que si se puede predecir a qué edad comenzarán a aparecer los primeros síntomas, se podrá intervenir antes de que se manifiesten y esto permitirá mejorar la calidad de vida de las personas que padecen la enfermedad.

Para llevar a cabo la investigación, el equipo científico ha analizado todo el genoma humano, y esto les ha permitido conocer el papel que juega la carga genética de una persona en la manifestación de los primeros síntomas de la esquizofrenia (en la adolescencia tardía o al inicio de la edad adulta, normalmente). Han encontrado que entre el 17 y el 21% de los factores que contribuyen a su aparición son de base genética: el resto de aspectos que influyen son ambientales. Ya se sabía por estudios anteriores que estas dos dimensiones son las que juegan un papel importante en la edad de inicio de los primeros síntomas, aunque la genética era la que estaba menos estudiada hasta ahora.

Los investigadores han llegado a la conclusión, además, que la misma carga genética asociada a la edad de inicio de la esquizofrenia también juega un papel importante en el caso de personas con TDAH o que han sufrido maltratos en la infancia.

Por otro lado, se ha examinado el papel de las variantes de número de copias, que son segmentos del ADN de nuestro genoma que se encuentran repetidos varias veces. Se ha observado que hay una relación entre el número de estas copias y la edad de inicio de la esquizofrenia: “Los individuos con más regiones afectadas a lo largo del genoma tienden a tener una edad de inicio de la enfermedad más precoz”, explica Gerard Muntané, investigador del IISPV y profesor de la URV, que ha participado en el estudio.

Estos descubrimientos, cuyos resultados se han publicado en la revista científica Translational Psychiatry, son el punto de partida para futuros estudios que contribuirán a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

Referencia bibliográfica: Sada-Fuente, E., Aranda, S., Papiol, S. et al. Common genetic variants contribute to heritability of age at onset of schizophrenia. Transl Psychiatry 13, 201 (2023). https://doi.org/10.1038/s41398-023-02508-0