En el estudio se ha encontrado que los pacientes con trastorno bipolar presentan una mayor expresión del gen mitocondrial MT-ND1 que los individuos control

La tesis «Análisis del ADN mitocondrial en el trastorno mental grave» aporta información del perfil genético mitocondrial no descrito nunca hasta ahora en el tejido del córtex occipital de individuos con esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión mayor. El estudio ha determinado que los pacientes con trastorno bipolar analizados presentan más expresión del gen mitocondrial MT-ND1, y también identifica que dos variantes del ADN mitocondrial se pueden asociar significativamente con la esquizofrenia.

Las mitocòndries son las encargadas de generar energía para las neuronas, y su genoma –el ADN mitocondrial– es de gran importancia para el buen funcionamiento de la cadena respiratoria mitocondrial y, por lo tanto, para la generación de energía; otra particularidad de este ADN es que se hereda exclusivamente por vía materna, cosa que sólo pasa en la transmisión del ADN mitocondrial.

La tesis parte del hecho que los factores genéticos tienen un papel relevante en el desarrollo de la esquizofrenia y otras enfermedades mentales graves, y plantea dos hipótesis: que el ADN mitocondrial podría ser portador de mutaciones heredadas de la madre y que podría acumular mutaciones somáticas a lo largo de la vida que aumenten el riesgo de sufrir algún trastorno mental.