Notes de premsa 20/06/2024

La descoberta d’alteracions genètiques en l’intestí de pacients amb Crohn podria evitar que molts siguin operats

La troballa del Grup de Recerca en Malalties Inflamatòries Intestinals de la URV i l’IISPV està cridada a revolucionar el tractament de la malaltia

Unes 300.000 persones pateixen la malaltia de Crohn a l’estat, segons la Confederación de Asociaciones de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España (ACCU). Pot semblar un percentatge poc representatiu, però les conseqüències per a la salut d’aquests pacients són enormes, ja que és una malaltia crònica que, en molts casos, limita la vida dels qui la pateixen (provoca forts dolors intestinals, nàusees i fatiga, i impacta en la salut emocional) i el 50% ha de ser operat d’una resecció intestinal, una intervenció quirúrgica molt agressiva que implica extirpar el tros de l’intestí danyat.

L’estudi d’aquesta malaltia és, per tant, cabdal per contribuir a millorar la qualitat de vida d’aquestes persones. En aquest sentit, el Grup de Recerca en Malalties Inflamatòries Intestinals (IBODI) de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, l’Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona i la Universitat Rovira i Virgili, ha liderat una investigació que ha fet possible una troballa revolucionària: ha identificat, per primer cop, els gens que es troben alterats en les cèl·lules mare del greix o teixit adipós que voreja l’intestí danyat d’aquests pacients. Aquesta alteració provoca que les funcions naturals d’aquestes cèl·lules quedin inhabilitades, debilitant així l’intestí i propiciant la inflamació. El teixit adipós té una funció clau per la bona salut d’aquest òrgan ja que el protegeix de condicions adverses com les descrites prèviament. Així, aquesta troballa ha de permetre millorar el tractament i evitar que la resecció intestinal sigui necessària.

Concretament, el grup de recerca IBODI, liderat per la investigadora Carolina Serena, ha identificat dos gens alterats que juguen un paper important en la malaltia del Crohn: el MAB21L2 i el CACNA1H. El gen MAB21L2 s’associa directament amb pacients que pateixen la malaltia (hi està més actiu en el seu teixit adipós), mentre que el CACNA1H es vincula més amb pacients que prèviament n’havien patit brots, però que han aconseguit estabilitzar-se i no tenir més recaigudes (la tenen en un estat de remissió). Aquesta troballa s’ha fet amb col·laboració amb la Unitat de Genòmica d’Alt Contingut i Bioinformàtica de l’Institut Germans Trias i Pujol, la Unitat de Cirurgia Colorectal de l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona i el Grup de Recerca en Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (DIAMET) de l’IISPV i la URV.

Una altra de les descobertes significatives d’aquest estudi fa referència a aquests últims pacients: s’ha trobat que les cèl·lules mare del seu teixit adipós retenen la memòria de la inflamació. “Si podem entendre millor com les cèl·lules mare del teixit adipós es veuen afectades per la inflamació i com mantenen aquesta memòria inflamatòria, podríem desenvolupar teràpies més eficaces que no només tractin els símptomes, sinó que també aturin la progressió de la malaltia i millorin la qualitat de vida dels pacients”, explica Carolina Serena.

Per a aquest estudi s’han fet servir tecnologies punteres en l’àmbit de la recerca, com ara les òmiques, gràcies a les quals s’ha pogut obtenir un volum ingent d’informació amb dades molt precises. Aquestes eines avançades fan possible l’estudi de malalties amb resultats molt acurats amb mostres de pacients no massa grans. Per aquesta investigació, per exemple, s’han valorat 30 persones, algunes de sanes i d’altres amb la malaltia.

Referència bibliogràfica: D. Monfort-Ferré, A. Boronat-Toscano, J.F. Sanchez-Herrero, A. Caro A, M. Menacho, I. Vañó-Segarra, M. Martí, B. Espina, R. Pluvinet, L. Cabrinety, C. Abadia, M. Ejarque, C. Nuñez-Roa, E. Maymo-Masip, L. Sumoy, J. Vendrell, S. Fernandez-Veledo, C. Serena (AC). Genome-wide DNA methylome and transcriptome profiling reveals key genes involved in the dysregulation of adipose-stem cells in Crohn’s disease. Journal of Crohn’s and Colitis.

Print Friendly, PDF & Email