Investigadors del Grup Pere Mata i de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, han publicat un estudi on demostren que aquestes mutacions no són presents a cap dels genomes de més de 600 pacients esquizofrènics estudiats

Investigadors del Grup Pere Mata (dels Hospitals Universitaris Villablanca i Institut Pere Mata) i de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Sevilla, ja havien identificat en un estudi previ, quatre mutacions en el gen que codifica la neurexina en famílies de pacients amb autisme i discapacitat intel·lectual.

La neurexina és una proteïna necessària per la unió entre neurones a les sinapsis . La neurexina anclada a la superfície d’una neurona i la neuroligina a la superfície de la neurona contigua, funcionen com un pany i una clau. Encaixen i fan que la unió entre neurones sigui permanent.

Els estudis en famílies han fet veure als investigadors que sovint es troben en una mateixa família membres afectats d’autisme, altres amb discapacitat intel·lectual i altres afectats d’esquizofrènia. No és estrany que persones amb discapacitat intel·lectual també puguin tenir un diagnòstic d’autisme o d’esquizofrènia. Aquesta agregació familiar entre discapacitat intel·lectual, autisme i esquizofrènia fa pensar que, entre les tres patologies, hi pot haver una base genètica comú. Recentment s’han publicat resultats en aquest sentit i, pel que fa a la neurexina, s’han descrit alteracions genètiques importants en aquest gen tant en autisme, com en esquizofrènia.

Ara, els investigadors del Grup Pere Mata, un cop identificades les quatre mutacions del gen de la neurexina en aquestes persones amb autisme i discapacitat intel·lectual i amb l’evidència científica que l’autisme, la discapacitat intel·lectual i l’esquizofrènia poden compartir una base genètica comú,  van fer un estudi en una mostra de més de 600 pacients esquizofrènics per analitzar si aquestes quatre mutacions hi eren presents i per si, amb els resultats d’aquest treball, podien explicar perquè aquestes persones tenien la malaltia.

El resultat d’aquest treball- en el que hi han participat Nerea Abasolo, Lourdes Martorell, Carmen Orejuela, Rafael Martínez, Francisco Aguilera i Elisabet Vilella, investigadors de l’Institut Pere Mata i de l’ Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili -s’acaben de publicar a la revista Schizophrenia Research  i mostren com aquestes mutacions no són presents a cap dels genomes dels més de 600 pacients esquizofrènics estudiats. Aquest resultat junt amb els d’altres autors, reforcen la teoria que les quatre mutacions identificades en el primer treball s’associen a l’autisme però no a l’esquizofrènia. És a dir, les mutacions al gen de la neurexina poden ser de dos tipus: les que causen risc per a desenvolupar autisme i les que causen risc per a desenvolupar esquizofrènia.

L’autisme afecta aproximadament una de cada mil persones i l’esquizofrènia una de cada cent . De les persones que tenen autisme, una proporció alta (75%) tenen discapacitat intel·lectual. Aquest estudi es va fer amb persones amb diagnòstic d’autisme i discapacitat intel·ectual severa o profunda.