El grup de recerca Genètica i Ambient en Psiquiatria de l'Hospital Universitari Pere Mata liderat per la investigadora Elisabet Vilella, vinculat a l’IISPV, la URV i el CIBER de Salut Mental, ha contribuït en la recerca que ha fet possible aquesta identificació

La revista Nature publica aquest dimecres els resultats d’un estudi internacional en què s’identifiquen 119 gens relacionats amb l’esquizofrènia. Aquests gens identificats (105 codificadors de proteïnes) estan implicats en funcions de les neurones com l’organització, la diferenciació i la transmissió sinàptica (és a dir, la connexió entre neurones). Alguns d’aquests gens ja s’havien trobat alterats prèviament en persones que pateixen autisme i altres trastorns del desenvolupament.

L’estudi, elaborat en dues fases, inclou 76.755 persones amb diagnòstic d’esquizofrènia i 243.649 persones que han format part del  grup control sense malaltia psiquiàtrica, i ha permès identificar 287 llocs del genoma diferents. Segons explica Elisabet Vilella “la majoria de les variants identificades es troben en gens expressats en neurones del sistema nerviós central, però no en altres teixits o tipus de cèl·lules”. Cal recordar que l’esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric. Bona part de la fisiopatologia es desconeix. Té una heretabilitat del 60-80 %, gran part de la qual s’atribueix a al·lels de risc comuns, la qual cosa suggereix que els estudis d’associació de tot el genoma poden informar la nostra comprensió de l’etiologia, és a dir, la causa i l’origen d’aquesta malaltia.

En el treball hi ha pres part un equip investigador del grup de recerca Genètica i Ambient en Psiquiatria de l’Hospital Pere Mata liderat per la investigadora Elisabet Vilella, vinculat a l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), la Universitat Rovira i Virgili de Tarragona (URV) i el CIBER de Salut Mental (CIBERSAM). Aquest és un grup multidisciplinari integrat per professionals de la psiquiatria, psicologia, fisioteràpia, infermeria i biologia. Molts dels seus membres són doctors i professors associats a la Universitat Rovira i Virgili. L’Hospital Universitari Institut Pere Mata és pioner en la recerca genètica de l’esquizofrènia i d’altres malalties mentals. L’esquizofrènia afecta aproximadament 1 de cada 100 persones.

El treball s’ha dut a terme en  en el marc del Consorci Internacional de Genòmica Psiquiàtrica (Psychiatric Genomics Consortium), que integra els principals grups de recerca a escala mundial en aquest camp .Es tracta de l’estudi genètic sobre esquizofrènia més ampli i representatiu de la història.

Referència: Vassily Trubetskoy et al. “Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia”. Nature, 2022.