L’equip investigador, amb la participació de la URV, destaca que un diagnòstic primerenc és clau per disminuir els riscos associats a aquest trastorn psiquiàtric

El trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) apareix durant la infància i sovint es manté durant l’edat adulta, amb un gran impacte en la vida de les persones afectades. Estudis epidemiològics previs han mostrat que es relaciona amb una menor esperança de vida i amb una mortalitat fins a cinc vegades més elevada que la de les persones sense TDAH. Un estudi liderat per l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)-CERCA, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, el CIBERSAM i la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha permès identificar per primera vegada la base genètica d’aquesta correlació. En concret, s’han pogut identificar 19 regions genètiques associades al mateix temps a aquest trastorn i a una menor esperança de vida. 

Entre els gens identificats destaca TNKS, el qual té un paper essencial en el manteniment dels telòmers (les regions dels cromosomes implicades amb la longevitat) i que està implicat amb altres trets psiquiàtrics i trastorns metabòlics que apareixen sovint en pacients amb TDAH. Els autors també han identificat els gens AKAP6 i SEMA6D, prèviament relacionats amb altres trastorns psiquiàtrics com l’esquizofrènia, o els gens SYPL2 i HMG20A, els quals tenen un paper rellevant en el control de diferents funcions cerebrals 

“Un descobriment interessant és que totes les variants genètiques que incrementen el risc de TDAH redueixen, al mateix temps, la llargada de la vida”, explica Gerard Muntané, investigador de la URV, l’IISPV i l’Hospital Universitari Institut Pere Mata que ha participat en aquest estudi. “Per primera vegada, aquest estudi identifica gens associats a la vegada amb el TDAH i amb una menor esperança de vida, la qual cosa pot contribuir a explicar les observacions epidemiològiques prèvies”, afirma María Soler Artigas, investigadora del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR i del CIBERSAM.  

Un índex de mortalitat fins a cinc vegades més elevat  

Els investigadors han combinat resultats de dos estudis d’associació de genoma complet (GWAS, per les sigles en anglès: genome-wide association study) per trobar variants genètiques, és a dir, canvis al genoma relacionades amb el TDAH i amb l’esperança de vida. Es van analitzar dades genètiques de 19.099 pacients amb TDAH i de 34.194 persones sanes. Per analitzar l’esperança de vida van utilitzar dades del voltant d’un milió de persones. “La nostra recerca proporciona noves evidències que els gens implicats en el TDAH també poden estar relacionats amb altres processos biològics que influeixen en la salut i en la durada de vida”, afegeix Gerard Muntané. 

A l’hora d’explicar els motius d’aquest increment en la mortalitat, els autors destaquen que també cal tenir en compte els comportaments de risc que sovint presenten les persones amb TDAH. En aquest sentit, Josep Antoni Ramos Quiroga, cap del Servei de Psiquiatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup de Psiquiatria Salut Mental i Addiccions del VHIR i investigador del CIBERSAM, afirma que “el TDAH pot fer que els pacients siguin més propensos a tenir conductes desafiants o de risc que els portin a tenir més accidents”. 

D’altra banda, també cal tenir en compte que aquestes persones tenen més tendència a tenir hàbits perjudicials, com ara fumar o tenir una dieta poc saludable. Aquests costums es relacionen amb l’aparició d’altres malalties, com ara la diabetis o patologies cardiovasculars, les quals també poden contribuir a disminuir l’esperança de vida. 

Els autors d’aquest estudi destaquen que el risc de mort prematura també depèn de l’edat de diagnòstic del TDAH. Així, els individus diagnosticats en l’edat adulta tenen un major risc de mortalitat en comparació amb les persones diagnosticades durant la infància o l’adolescència. “És clau un diagnòstic primerenc que ens ajudi a fer un seguiment i acompanyament dels pacients des de ben aviat per tal d’evitar la seva entrada a una trajectòria negativa que podria acabar amb una major mortalitat”, explica Marta Ribasés, investigadora del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR i del CIBERSAM.  

Aquest treball de recerca ha estat publicat a la revista Neuropsychopharmacology. Hi han col·laborat les institucions esmentades prèviament juntament amb la Universitat de Califòrnia.  

Referència bibliogràfica: Vilar-Ribó, L., Cabana-Domínguez, J., Martorell, L. et al. Shared genetic architecture between attention-deficit/hyperactivity disorder and lifespan. Neuropsychopharmacol. (2023). https://doi.org/10.1038/s41386-023-01555-x