La jornada "Fem Pinya, Fem Recerca" s'ha centrat entorn el Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal (LALD)

 Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, l’Hospital Universitari Sant Joan de Reus, la Universitat Rovira i Virgili i la Plataforma de Malalties Minoritàries han organitzat  una Jornada sobre les malalties minoritàries que s’ha centrat entorn el Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal (LALD).

Durant la jornada, que sha tingut lloc a l’hospital Sant Joan de Reus, s’ha pogut conèixer de de primera mà la història de la Ainhoa Guerrero, una jove afectada de Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal,  una malaltia minoritària genètica, potencialment mortal i infradiagnosticada.  El dany generat per la deficiència de la LALD  se  centra  en  tres  òrgans (fetge, intestí i glàndules adrenals), tot i que poden estar afectats altres òrgans i sistemes.

L’objectiu de la jornada ha estat donar llum a les malalties minoritàries i apropar el model de les Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica  (XUEC) per millorar l’atenció de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària. Per aquest motiu, la jornada ha arrencat amb una taula rodona dedicada a conèixer la realitat del dia a dia de la Ainhoa Guerrero amb una malaltia minoritària. També s’han tractat temes com el Consell Genètic i el Diagnòstic Multidisciplinari i s’han abordat els medicaments orfes (medicaments adreçats a aquestes patologies), les teràpies avançades i els avenços en les oportunitats terapèutiques relatives a aquest cas clínic.

Després de l’acte inaugural, presidit per Pilar Magrinyà, directora general d’Ordenació i Regulació Sanitàries del Departament de Salut de la Generalitat juntament amb el Òscar Ros, director de l’Hospital Universitari Sant Joan  i ambla participació del degà de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Antoni Castro,  ha tingut lloc una taula per tractar de la realitat del dia a dia de la malaltia. A través d’aquest cas s’ha pogut entendre la complexitat del diagnòstic i abordatge multidisciplinari d’aquest conjunt de malalties. En una segona part, s’ha posat sobre la taula el model d’atenció a les malalties minoritàries i criteris de designació de les XUECs, què son les malalties minoritàries, els medicaments orfes i consell genètic, entre d’altres temes, en una taula rodona moderada pel catedràtic de la URV Lluís Masana.

Sota el lema “Fem pinya, Fem recerca” el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries ha dedicat un any més aquesta edició a la recerca. Enguany ha fet èmfasi en la importància de la recerca com a motor de canvi en el que són partícips cada vegada més i més eficaçment els pacients. S’ha posat l’accent en portar la recerca a nivell internacional per garantir la investigació en malalties minoritàries de forma eficient per un millor i més ràpid diagnòstic i per reduir el nombre de persones a tot el món que s’enfronten al repte diari de viure amb una malaltia minoritària no diagnosticada.

Els hospitals de Catalunya s’uneixen a la proposta del CatSalut en aquest desplegament del model d’atenció a les malalties minoritàries, una acció en paral·lel a la iniciativa europea en les que es basa les XUECs, amb l’objectiu de reconèixer centres experts per impulsar un model d’atenció multidisciplinari i integrat, articulat a través d’un pla d’atenció (estratègia terapèutica i seguiment del pacient). Un model de treball en xarxa on els que viatgen és la informació i l’expertesa, no els pacients, a través de la col·laboració i coordinació entre els membres de les xarxes i els altres nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili del pacient.

Les malalties minoritàries

Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries que afecten a menys de 5 de cada 10.000 persones.  Al voltant del 80% són d’origen genètic. A Catalunya es calcula que hi ha uns 400.000 catalans afectats.

Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta a un nombre reduït de persones. L’existència de tantes, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.

Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.