Abusos físics, maltractament emocional o negligència en les cures bàsiques poden provocar aquesta modificació d’un gen, que podria desencadenar en aquesta malaltia

Sentir-se sotmès a un estat d’estrès durant la infantesa o l’adolescència derivat de situacions adverses com abusos físics, maltractament emocional o negligència en les cures bàsiques pot provocar una alteració epigenètica al gen DDR1 que podria desencadenar l’aparició de malalties com el trastorn bipolar. Aquest és el principal resultat d’un estudi publicat a la revista científica Molecular Psychiatry. La recerca ha estat liderada per l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) amb professionals de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i de la Universitat Rovira i Virgili (URV), entre d’altres institucions.

El trastorn bipolar afecta un 2% de la població. Estudis previs han demostrat que en el 60-85% de casos la seva aparició es deu a factors genètics. Tot i el component hereditari, també hi tenen un pes important altres variables, com les relacionades amb el medi ambient. Si bé les alteracions epigenètiques -modificacions químiques de la cadena de l’ADN- són inherents a la transformació que l’organisme pateix al llarg de la vida, es donen amb més freqüència quan es viuen situacions traumàtiques com les descrites anteriorment.

A l’estudi, anomenat Bipogent, han participat 128 persones adultes amb diagnòstic de trastorn bipolar i 141 pacients sense cap malaltia mental, que es van sotmetre a avaluacions clíniques i psicològiques. També se’ls van prendre mostres de sang, que es van analitzar amb l’objectiu de comparar els patrons de modificació genètica de l’ADN entre els pacients malalts i els sans, així com entre els pacients que tenien comportaments suïcides i els que no.

Els resultats van posar de manifest que hi havia una “hipermetilació” o augment de les marques genètiques en algunes regions del gen DDR1 en pacients amb trastorn bipolar comparat amb el grup de persones sanes. També es va trobar que alguns patrons d’”hipometilació” o disminució d’aquestes marques genètiques semblaven actuar com a factors protectors de la malaltia.

El DDR1 és un gen que exerceix la seva funció en una de les cèl·lules més importants del cervell: els oligodendrocits. Es tracta de cèl·lules encarregades de recobrir les neurones amb mielina, una capa composta de lípids que ajuda a què la informació es transmeti de manera més ràpida i eficaç.

Estudis previs ja havien constatat que un dels desencadenants de malalties mentals com el trastorn bipolar és el desgast que implica travessar vivències traumàtiques durant la infantesa i l’adolescència. La identificació ara d’aquesta alteració epigenètica se suma a troballes similars fetes per equips de recerca d’arreu del món que poden representar un punt d’inflexió a l’hora d’entendre els desencadenants de la malaltia i l’abordatge que se’n fa.

Si els resultats d’aquest estudi s’acaben contrastant amb altres investigacions i mostres més diverses, un anàlisi de sang al pacient amb trastorn bipolar permetrà determinar la gravetat d’aquesta alteració -analitzant el gen DDR1- i, per tant, els tractaments milloraran considerablement, ja que podran ser més personalitzats i efectius.

Referència bibliogràfica: Garcia-Ruiz, B., Jiménez, E., Aranda, S. et al. Associations of altered leukocyte DDR1 promoter methylation and childhood trauma with bipolar disorder and suicidal behavior in euthymic patients. Mol Psychiatry (2024). https://doi.org/10.1038/s41380-024-02522-8