L'estudi ha trobat que els pacients amb trastorn bipolar presenten una major expressió del gen mitocondrial MT-ND1 que els individus control.

La tesi “Anàlisi de l’ADN mitocondrial en el trastorn mental greu” aporta informació del perfil genètic mitocondrial no descrit mai fins ara en el teixit del còrtex occipital d’individus amb esquizofrènia, trastorn bipolar i depressió major. L’estudi ha determinat que els pacients amb trastorn bipolar analitzats presenten més expressió del gen mitocondrial MT-ND1, i també identifica que dues variants de l’ADN mitocondrial es poden associar significativament amb l’esquizofrènia.

Les mitocòndries són les encarregades de generar energia per a les neurones, i el seu genoma –l’AND mitocondrial– és de gran importància per al bon funcionament de la cadena respiratòria mitocondrial i, per tant, per a la generació d’energia; una altra particularitat d’aquest ADN és que s’hereta exclusivament per via materna, cosa que només passa en la transmissió de l’ADN mitocondrial.

La tesi parteix del fet que els factors genètics tenen un paper rellevant en el desenvolupament de l’esquizofrènia i altres malalties mentals greus, i planteja dues hipòtesis: que l’ADN mitocondrial podria ser portador de mutacions heretades de la mare i que podria acumular mutacions somàtiques al llarg de la vida que augmentin el risc de patir algun trastorn mental.