La recerca, impulsada per un equip investigador de l’IISPV, l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i la URV, obre la porta a noves maneres d’abordar la malaltia

L’1 per cent de la població adulta d’Europa i dels Estats Units pateix esquizofrènia -a l’Estat espanyol n’estan diagnosticades 400.000 persones-, segons dades del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Salut Mental (CIBERSAM). Tot i que se sap que la causa es deu a una combinació de diversos factors genètics i ambientals, encara hi ha moltes incògnites i interrogants sense resposta. La malaltia perjudica enormement la qualitat de vida tant dels qui la pateixen com de les seves famílies i dels entorns més propers.

Ara, un estudi ha trobat alteracions a l’ADN del mitrocondi en pacients diagnosticats amb la malaltia. El mitocondri és una molècula que té un paper cabdal en l’abastiment d’energia a les cèl·lules del cos. Aquest component genètic, fins ara poc estudiat en patologies mentals, posa de manifest la importància d’aprofundir en el seu estudi a l’hora de buscar nous tractaments i teràpies preventives. La investigació l’ha liderat un equip investigador del Grup de Recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria, de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), la Universitat Rovira i Virgili (URV) i l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM).

L’ADN mitocondrial humà és una molècula petita que es troba dins el mitocondri. Els mitocondris són els responsables d’abastir d’energia les cèl·lules de l’organisme. Aquesta funció mitocondrial és especialment rellevant en el cas de les neurones (les cèl·lules cerebrals). L’elevada activitat del cervell (que a més de les funcions mentals, controla la resta del cos: està en ple funcionament les 24 hores del dia, fins i tot quan dormim) fa que aquest òrgan necessiti molta energia per funcionar correctament: consumeix gairebé una quarta part de la glucosa i de l’oxigen que genera l’ésser humà. És per aquest motiu que els mitocondris i aquest tipus d’ADN s’hi troben en abundància.

Per dur a terme aquest estudi, publicat a la revista Psychiatry Research, s’han analitzat 80 mostres postmosterm (facilitades per la Universitat del País Basc) de persones amb esquizofrènia i d’altres que no havien estat diagnosticades de cap trastorn mental. L’equip investigador va trobar que el 35% de les persones que tenien un diagnòstic d’esquizofrènia presentaven alguna alteració de l’ADN mitocondrial mentre que aquest percentatge era significativament menor entre les persones sense cap trastorn mental (del 10%).

“Els resultats suggereixen que aquesta alteració en l’ADN del mitocondri podria ser un dels factors genètics que juguen un paper en el desenvolupament de la malaltia (juntament amb altres factors genètics i  mediambientals). Per acabar de corroborar-ho, cal que els resultats d’aquest estudi es validin amb altres investigacions i amb mostres més àmplies”, explica Lourdes Martorell, una de les investigadores del grup GAP que, juntament amb Gerard Muntané, ha liderat la recerca.

Per poder realitzar aquest treball ha estat cabdal la col·laboració dels investigadors Javier Meana i Luís Callado de la Universitat del País Basc, que igual que el grup de recerca GAP també és membre del CIBERSAM i de la Universitat Rovira i Virgili (URV).

Estudis previs en el camp de la genètica mitocondrial han portat el grup de recerca GAP a suggerir vies terapèutiques molt innovadores per tractar els símptomes d’aquest trastorn mental: “Hem vist que podria ser de gran ajuda complementar la dieta d’aquests pacients amb suplements vitamínics i minerals. Això, juntament amb l’exercici físic, podria contribuir a millorar-ne notablement la seva qualitat de vida”, afegeix Martorell. Aquest equip investigador està avaluant l’impacte d’aquestes propostes en pacients amb esquizofrènia i autisme a través del projecte VITACTIVA’T.

Referència bibliogràfica: High number of mitochondrial DNA alterations in postmortem brain tissue of patients with schizophrenia compared to healthy controls. Bengisu K. Bulduk, Juan Tortajada, Alba Valiente-Pallejà, Luís F. Callado, Helena Torrell, Elisabet Vilella, J. Javier Meana, Gerard Muntané, Lourdes Martorell. Psychiatry Research 2024. doi: 10.1016/j.psychres.2024.115928.