Aquest fet pot tenir implicacions per a la comprensió i el tractament de la diferència de mortalitat associada als trastorns psiquiàtrics segons un estudi

Un estudi del grup de recerca de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, en el qual hi participa professorat de la URV, aporta evidències que l’esquizofrènia, el trastorn bipolar i la longevitat comparteixen arquitectura genètica, ja que hi ha una àmplia superposició entre les dues malalties mentals i la llargada de la vida. A més, l’estudi identifica noves variants genètiques compartides entre la longevitat i l’esquizofrènia i el trastorn bipolar.

Aquestes variants, en la seva majoria, incrementen el risc de patir la malaltia a la vegada que disminueixen l’esperança de vida i proporcionen evidències d’una càrrega genètica en la mortalitat prematura, especialment en les persones amb esquizofrènia. Aquest fet pot tenir implicacions profundes per a la comprensió i el tractament de la diferència de mortalitat associada a aquest trastorn psiquiàtric.

Curiosament, però, l’estudi ha trobat que al voltant d’una tercera part dels senyals genètics compartits amb la longevitat protegeixen de la malaltia, a la vegada que escurcen la vida. Aquesta última troballa és una evidència més de la teoria de l’antagonisme pleiotròpic, segons la qual la selecció natural selecciona positivament les variants genètiques que tenen efectes beneficiosos en etapes primerenques de la vida tot i els seus efectes negatius en etapes més avançades de la vida. És a dir, s’acaba seleccionant a favor una vida més curta però sense malaltia mental.

Cal tenir en compte que els trastorns psiquiàtrics com l’esquizofrènia i el trastorn bipolar representen una paradoxa evolutiva, ja que presenten forts efectes negatius sobre la condició física, com la disminució de la fecunditat i la mortalitat precoç, però continuen amb una prevalença mundial d’aproximadament l’1%.

Aquest estudi de l’HU Institut Pere Mata, liderat per l’investigador Gerard Muntané, ha estat publicat a la revista especialitzada Human Genetics i s’emmarca en la la línia de recerca de genètica i evolució de les malalties mentals que realitzen els investigadors de l’HU Institut Pere Mata vinculats a l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), professors de la Universitat Rovira i Virgili i de la Universitat Pompeu Fabra, i membres del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).

Referència bibliogràfica: Muntané, G., Farré, X., Bosch, E. et al. The shared genetic architecture of schizophrenia, bipolar disorder and lifespan. Hum Genet (2020). DOI: 10.1007/s00439-020-02213-8.