La recerca, en la que ha participat un grup investigador de la URV, permetrà incidir des de l’inici en la malaltia i millorar la qualitat de vida de les persones que la pateixen

Un equip investigador de la Universitat Rovira i Virgili (URV), l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) i l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, amb la col·laboració del CIBER en Salut Mental  (CIBERSAM), han dut a terme un estudi que assenyala per primer cop que la base genètica d’una persona juga un paper important en l’aparició dels primers símptomes de l’esquizofrènia. Aquesta troballa és crucial per l’abordatge de l’esquizofrènia, ja que si es pot predir a quina edat començaran a aparèixer els primers símptomes s’hi podrà incidir abans que es manifestin i això permetrà millorar la qualitat de vida de les persones que pateixen la malaltia.

Per portar a terme la recerca l’equip investigador ha analitzat tot el genoma humà, i això els ha permès conèixer el paper que juga la càrrega genètica d’una persona en la manifestació dels primers símptomes de l’esquizofrènia (a l’adolescència tardana o a l’inici de l’edat adulta, normalment). Han trobat que entre el 17 i el 21% dels factors que contribueixen a la seva aparició són de base genètica: la resta d’aspectes que hi tenen a veure són ambientals. Ja se sabia per estudis anteriors que aquestes dues dimensions són les que juguen un paper important en l’edat d’inici dels primers símptomes, encara que la genètica era la que estava menys estudiada fins ara.

Els i les investigadores han arribat a la conclusió, a més, que la mateixa càrrega genètica associada a l’edat d’inici de l’esquizofrènia també juga un paper important en el cas de persones amb TDAH o que han patit maltractaments a la infància.

D’altra banda, s’ha examinat el paper de les variants de número de còpies, que són segments de l’ADN del nostre genoma que es troben repetits vàries vegades. S’ha observat que hi ha una relació entre el nombre d’aquestes còpies i l’edat d’inici de l’esquizofrènia: “Els individus amb més regions afectades al llarg del genoma tendeixen a tenir una edat d’inici de la malaltia més precoç”, explica Gerard Muntané, investigador de l’IISPV i professor de la URV, que ha participat en l’estudi.

Aquests descobriments, els resultats del qual s’han publicat a la revista científica Translational Psychiatry, són el punt de partida per a futurs estudis que contribuiran a millorar el diagnòstic i el tractament de la malaltia.

Referència bibliogràfica: Sada-Fuente, E., Aranda, S., Papiol, S. et al. Common genetic variants contribute to heritability of age at onset of schizophrenia. Transl Psychiatry 13, 201 (2023). https://doi.org/10.1038/s41398-023-02508-0