Fins ara no s’ha estudiat el paper del gen DDR1 en l’estructura i el funcionament del cervell de persones amb trastorn bipolar. Per a dur a terme la recerca, es busquen 600 persones voluntàries a tot Catalunya. El treball de recerca es basa en la utilització de tècniques de genètica, de neuroimatge i de proves neuropsicològiques i d’avaluació de funcionament i maneig psicosocial

L’Hospital Universitari Institut Pere Mata coordina un treball de recerca pioner per determinar el paper del gen DDR1 en l’estructura i el funcionament del cervell de les persones amb trastorn bipolar, en el qual hi participen l’Hospital Clínic i de Barcelona i la Fundació Germanes Hospitalàries (FIDMAG). La importància de la investigació que s’inicia ara està determinada perquè és la primera vegada que s’estudia la influència d’un gen, el DDR1, en aquesta malaltia.

A més, el treball de recerca es basa en la utilització  de tècniques de genètica, de neuroimatge i de proves neuropsicològiques i d’avaluació de funcionament i maneig psicosocial de 600 persones voluntàries que hi participin. La quantitat de la mostra, el treball exhaustiu que es planteja i les proves especialitzades que contempla donen també a l’estudi una dimensió poc habitual.

El treball ha estat batejat amb l’acrònim BipoGent i vol estudiar l’impacte de les variacions del gen DDR1 en l’estructura i la integritat de la mielina en el deteriorament cognitiu i en el deteriorament funcional de les persones amb trastorn bipolar.  Parteix dels treballs de recerca realitzats a l’Institut Pere Mata i liderats per la doctora Elisabet Vilella, que han estudiat a fons la implicació del gen DDR1 en l’esquizofrènia i que s’han publicat en revistes científiques especialitzades en psiquiatria.

En aquesta recerca l’Hospital Clínic aporta la seva expertesa en el trastorn bipolar; FIDMAG aporta expertesa en neuroimatge i l’Hospital Universitari Institut Pere Mata aporta la seva expertesa en l’estudi del DDR1 amb el grup de recerca de la doctora  Vilella. De fet, totes les proves genètiques previstes es realitzaran al laboratori de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, mentre que les anàlisis d’imatge cranial es faran en un aparell situat a la Fundació Pasqual Maragall de Barcelona, l’únic amb el programa específic que permet estudiar la mielina. Per la seva banda, les anàlisis estadístiques de la part neurocognitiva i funcional aniran a càrrec del grup de recerca de l’Hospital Clínic de Barcelona.

 El gen DDR1

Els investigadors de l’Institut Pere Mata han descobert que el gen DDR1 té diferents variants i que hi algunes d’aquestes són més freqüents en persones que pateixen esquizofrènia. A més, han descrit que la proteïna codificada per aquest gen s’expressa en una part del cervell anomenada mielina. La mielina és una capa molt rica en greixos que embolcalla les connexions entre neurones permetent que la velocitat de propagació del senyal elèctric entre elles sigui fins a 3.000 vegades superior. La mielina és per a les connexions nervioses com el plàstic que embolcalla els nostres cables elèctrics de coure. Podem dir que la mielina ens permet que el cervell ens funcioni més ràpid i tingui més potència.

L’aplicació de les noves tècniques de neuroimatge, com la ressonància magnètica cranial, han permès analitzar la mielina en detall i concloure que les persones amb esquizofrènia i trastorn bipolar tenen alterada la mielina. Per aquest motiu el grup de recerca de la doctora Vilella parteix de la hipòtesi que el gen DDR1, que es troba en la mielina i que està implicat en la susceptibilitat a desenvolupar esquizofrènia, també podria estar-ho en el cas del trastorn bipolar.

El trastorn bipolar a Catalunya

Es calcula que a Catalunya més de 100.000 persones pateixen trastorn bipolar i més de 300.000 estan  afectades pels diferents tipus del trastorn. A la província de Tarragona la prevalença està al voltant de l’1 per cent de la població, de manera que s’estima que hi ha unes 8.000 persones poden presentar la malaltia.

El trastorn bipolar és una malaltia psiquiàtrica greu que afecta els mecanismes que regulen l’estat d’ànim. Les persones que el pateixen poden oscil·lar des de l’eufòria patològica, anomenada mania, fins a la depressió, passant per fases de l’eutímia, és a dir, en la que l’estat d’ànim es normal. En les fases de l’eutímia la persona pot fer vida normal però la malaltia es pot presentar en diferents episodis al llarg de la vida i deixar seqüeles irrecuperables, per la qual cosa es classifica com una malaltia crònica. Tot i que no es coneix la causa que provoca la malaltia sí que se sap que té una important base genètica que predisposa a manifestar el trastorn quan interactua amb desencadenants psicosocials com l’estrès o els esdeveniments vitals

600 persones voluntàries

L’època de vacances pot ser un moment en què moltes persones tenen més disponibilitat per poder participar en activitats de voluntariat. És per això, que l’HU Institut Pere Mata inicia una campanya de captació de persones que vulguin participar en el treball de recerca. La campanya BipoGent cerca 600 persones d’entre 18 i 55 anys, la meitat de les quals diagnosticades amb trastorn bipolar i que es trobin en fase eutímica (sense simptomatologia).

Per a fer difusió de l’estudi i per a la cerca de persones voluntàries que hi vulguin participar s’ha fet un vídeo; s’està treballant una pàgina web des d’on també es podran fer donacions, i es preparen per al setembre xerrades informatives a diferents col·lectius professionals relacionats amb la salut, però també amb associacions, entitats, i ciutadania en general.

El treball de recerca BipoGent està finançat per l’Instituto de Salud Carlos III, que aporta el 50% del cost de l’estudi.

Més informació: Les persones de la demarcació de Tarragona interessades en participar com a voluntàries en el projecte poden contactar amb el projecte BipoGent, a través del telèfon 683 303 530.